Proponemos un cribado mixto clínico y bioquímico en el embarazo para la detectar niños en riesgo de TEAF
Abstract AIMS: In current clinical practice, prenatal alcohol exposure is usually assessed by interviewing the pregnant woman by applying questionnaires. An alternative method for detecting alcohol use is to measure the biomarker carbohydrate-deficient transferrin (CDT). However, few studies measure CDT during pregnancy. This study examines the utility of CDT biomarker in the screening of alcohol exposure during early pregnancy. METHODS: A cohort of 91, first-trimester pregnant women assigned to a public reference maternity hospital, was screened using the Green Page (GP) questionnaire, an environmental exposure tool. CDT levels and other biomarkers of alcohol use were measured and compared with questionnaire data. RESULTS: About 70% of the mothers in the study consumed alcohol during early pregnancy and 22% met high-risk criteria for prenatal exposure to alcohol. CDT measurement showed a statistically significant area under the receiver operating characteristic curve with a value of 0.70. For a value of 0.95% of CDT, a specificity of 93% was observed. The most significant predictors of CDT were the number of binge drinking episodes, women’s body mass index and European white race. CONCLUSION: Pregnant women with a CDT value >0.95% would be good candidates for the performance of the GP questionnaire during early pregnancy in order to detect potential high-risk pregnancy due to alcohol exposure. Citación: Azurmendi-Funes ML, Martínez-Villanueva M, Delgado-Marín JL, Ramis R,Sánchez-Sauco MF, López-Hernández FA, Sánchez-Solís M, Monteagudo-Piqueras O, Noguera-Velasco JA, Claudio L, Ortega-García JA. An Integrative Screening Tool of Alcohol Exposure During Early Pregnancy: Combining of the CDT Biomarker with Green Page Questionnaire. Alcohol Alcohol. 2019 Dec 1;54(6):599-608. Leer el artículo aquí.
¿Que queríamos estudiar? El alcohol durante el embarazo es teratógeno y un potente neurotóxico para la descendencia pudiendo provocar un amplio rango de defectos físicos y del neurodesarrollo, todos ellos englobados bajo la denominación de Trastornos del Espectro alcohólico fetal (TEAF). Los TEAF afectan a un 3-5% de los niños/as en edad escolar. Es 100% prevenible, y el diagnóstico precoz es importante para tomar las medidas preventivas y de disminución de daño. Nuestro desafío es buscar metodología innovadora para diagnosticar a los niños en riesgo de tener TEAF para tomar las medidas oportunas que contribuyan a mejorar las posibilidades preventivas, diagnósticas, y aprovechar los periodos de plasticidad cerebral fetal e infantil que permitan disminuir y/o contrabalancear el daño cerebral.
¿Cómo hemos realizado en la investigación? En la Región de Murcia, aprovechando el desarrollo de la hoja verde (herramienta de cribado medioambiental al inicio del embarazo) que permite detectar y cuantificar fácilmente el nivel de alcohol y establecer niveles de EMBARAZO de ALTO RIESGO AMBIENTAL para TEAF en la descendencia por exposición a alcohol al inicio del embarazo (a partir de 20 gr diarios de media – un par de cañas o 2 copas de vino – o 3 atracones –equivalente cada uno de ellos al menos a 2 cubatas o 4 cervezas- ). Sabemos que hasta un 15% de los embarazos son de alto riesgo, pero necesitamos mejorar la eficiencia del cribado. No nos conformamos y queremos llegar a más personas. Para eso nos pusimos a buscar un biomarcador de exposición a alcohol barato y asequible. Hemos cruzado la información con el nivel de un marcador llamado Transferrina Deficiente en Carbohidratos (CDT en inglés) aprovechando la analítica de las embarazadas al inicio del embarazo. Es un metabolito barato y con una tecnología accesible. El objetivo era estudiar la utilidad de la CDT como marcador bioquímico en la analítica de la embaraza del primer trimestre, para identificar embarazos de riesgo de TEAF en su descendencia. ¿Que resultados muestran? 2/3 de las 91 mujeres tomaron algo de alcohol al inicio del embarazo. A las 5-6 semanas de embarazo el 88% abandonaron completamente el consumo de alcohol. 20 mujeres cumplieron criterios de riesgo ambiental por exposición a alcohol. Los niveles de CDT se incrementaban con el consumo de alcohol, especialmente con más con el número de atracones, con la obesidad y era más elevado el nivel en las embarazadas de raza blanca. El area bajo la curva ROC de la CDT frente al embarazo de ALTO RIESGO por alcohol en el embarazo mostró un valor de 0.71 (p <0.005) (Figure 1b). Con un punto de corte con valor de 0.95% de CDT se obtiene un valor muy específico del 93% pero poco sensible, y un valor predictivo negativo de 81.5%
¿Que quieren decir estos resultados? ¿Cómo se extrapolan a la vida diaria?
La analítica de CDT durante el análisis de rutina que se hace la embarazada en el primer trimestre, es una prueba específica (93%) es decir es buena para seleccionar a mujeres que no están en ALTO RIESGO. Elegir una prueba específica es importante por el hecho de conocer que se está en riesgo de TEAF es relevante para la persona, su entorno y el sistema sanitario.
De esta forma los autores proponen un cribado en dos pasos:
1- Primero durante el análisis de rutina del primer trimestre y si tiene un valor de CDT mayor del 0,95% pasaran entonces a hacerse la hoja verde (entrevista clínica con la matrona o médico que sería la prueba clave para corroborar el resultado de la prueba).
El clínico que obtiene una prueba negativa en un screening se siente satisfecho y comunica gozoso que no tiene el riesgo buscado y va a tener razón en la inmensa mayoría de los casos.
2- El cribado mixto propuesto por los autores ayudaria a mejorar el diagnóstico de niños/as en riesgo de TEAF. Un importante paso hacia adelante para hacer más visible un trastorno muy frecuente y todavía infradiagnosticado. 
